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Was ist Hämophilie?

Hämophilie (griech. αἷμα haima „Blut“, gr. φιλία philia „Neigung“), auch Bluterkrankheit genannt, ist eine Erbkrankheit, bei der die Blutgerinnung gestört ist. Ursache für die Störung ist ein Mangel an bestimmten Gerinnungsfaktoren. Betroffen sind typischerweise Männer. Frauen, die das veränderte Gen tragen und es an ihre Kinder weitervererben können, werden als Konduktorinnen bezeichnet.

Je nachdem, welcher Gerinnungsfaktor betroffen ist, unterscheidet man Hämophilie A (Gerinnungsfaktor VIII) und Hämophilie B (Gerinnungsfaktor IX). Durch den Mangel oder Defekt des jeweiligen Gerinnungsfaktors ist die Blutgerinnung beim Hämophiliepatienten verzögert und unvollständig.

Von der angeborenen Bluterkrankheit, also der Hämophilie A oder B, abzugrenzen sind andere Defekte im Blutstillungssystem, hier ist insbesondere das Von-Willebrand-Jürgens-Syndrom zu nennen. Benannt nach dem finnischen Arzt Erik Adolf von Willebrand (1870–1949) und dem deutschen Arzt Rudolf Jürgens (1898–1961), ist es die häufigste angeborene Krankheit mit erhöhter Blutungsneigung, bedingt durch eine quantitative oder qualitative Abweichung des Von-Willebrand-Faktors, der eine wichtige Rolle bei der Blutgerinnung spielt.

Man unterscheidet leichte Formen (Typ 1) mit mildem Verlauf, hochgradige Mangelzustände (Typ 3) mit ausgeprägter Blutungsneigung und Kombinationsdefekte (Typ 2) mit zahlreichen Varianten, bei denen der von-Willebrand Faktor vermindert und zugleich in seiner Funktion gestört ist. Die genaue Diagnose des jeweiligen Typs (Klassifikation) ist enorm wichtig, da die Behandlung der einzelnen Formen unterschiedlich ist (Differentialtherapie).

Erworbene Formen

Zusätzlich zu den vererbbaren Formen der Hämophilie A gibt es auch spontan auftretende Störungen der Blutgerinnung. Bei diesen Formen bildet der Körper zwar ausreichend Faktor VIII, jedoch wird dieser von sogenannten Hemmkörpern des körpereigenen Immunsystems blockiert.

Die Feststellung der genauen Ursache ist nicht immer möglich. Fest steht nur, dass das Immunsystem beginnt, den körpereigenen Faktor als Eindringling zu betrachten und ihn zu blockieren. Zu den Auslösern der spontan erworbenen Hämophilie gehören Erkrankungen wie: Rheumatoide Arthritis, Asthma, Schuppenflechte, Krebs.

In seltenen Fällen können auch eine Schwangerschaft oder die Reaktion auf bestimmte Medikamente Auslöser sein.

Auch beim von-Willebrand-Syndrom gibt es, neben den angeborenen Störungen, ein erworbenes von-Willebrand-Syndrom, das unterschiedliche Ursachen haben und in Verbindung mit ganz verschiedenen Grunderkrankungen auftreten kann. Hierzu zählen bestimmte Herzklappenfehler (Aortenstenose), Gefäßmissbildungen im Darm (Angiodysplasie), Schilddrüsenstörungen (Hypothyreose), Tumorkrankheiten (lymphoproliferative Syndrome) und Autoimmunerkrankungen.

Verschiedene Schweregrade

Hämophilie A kommt in unterschiedlichen Schweregraden vor. Die Schwere der Erkrankung hängt davon ab, wie stark die Aktivität des Faktors VIII im Vergleich zu gesunden Menschen verringert ist. Je geringer die Restaktivität ist, umso langsamer gerinnt das Blut und umso größer ist die Beeinträchtigung durch die Symptome.

 

Schweregrade der Hämophilie A

    

Aktivität von Faktor VIII

Keine Hämophilie

 

50 – 100 %

Subhämophilie

15 – 50 %

Leichte Hämophilie

5 – 15 %

Mittelschwere Hämophilie

1 – 5 %

Schwere Hämophilie

Weniger als 1 %

(Quelle: www.active-a.de/verlaufsformen...)

Merkmale

Zu den wesentlichen Merkmalen von Hämophilie gehört, dass das Blut aus Wunden nicht oder nur langsam gerinnt. Bereits eine banale Verletzung kann zu einer schwerwiegenden, nicht ohne weiteres stillbaren Blutung führen. Je nach Schweregrad können auch Spontanblutungen auftreten – ohne entsprechende Verletzung. Zwar sind diese bei Gesunden ebenfalls möglich, werden aber meist nicht bemerkt, da sie von alleine wieder abheilen. Grundsätzlich können Blutungen überall auftreten, typisch bei Hämophilie-Patienten sind jedoch Gelenkeinblutungen.

Mögliche Folgen von Gelenkblutungen

Die erste Blutung in einem Gelenk (auch als Initialblutung bezeichnet) wird häufig durch einen Unfall (Trauma) verursacht. Besonders betroffen sind die großen Gelenke. Über die Gelenkinnenhaut (Membrana synovialis) werden Enzyme freigesetzt, die das im Gelenk befindliche Blut abbauen sollen. Ein großer Bluterguss führt dazu, dass auch die Synovia („Gelenkflüssigkeit“) sich vermehrt und die Gelenkinnenhaut stärker mit Blutgefäßen durchzogen wird. Dies ist mit einem höheren Risiko für nachfolgende Blutungen oder Entzündungen verbunden. Mitunter wird so ein Kreislauf von Entzündungen und Blutungen in Gang gesetzt – es entsteht eine so genannte Hämarthrose; insbesondere ungeführte Bewegungen sowie Torsionen und Überstreckungen (auch in der Nacht), „umknicken“, stolpern etc. können weitere Gelenkblutungen (meist Sprunggelenk-, Knie-, Ellenbogen-, Schulter- oder selten Hüftblutungen) zur Folge haben. Dies ist häufig auch mit Schmerzen verbunden.

Wirksame prophylaktische Therapien sind erst seit etwa 30 Jahren verfügbar, daher haben einige älteren Patienten, die unter häufigen Blutungsereignissen gelitten haben, zum Teil schwere Gelenkversteifungen. So z.B. frühzeitige Arthrose – die evtl. auch operative Eingriffe, orthopädische Hilfsmittel, Gehhilfen u. a. erforderlich machen kann. Mitunter kommt es zu Fehlbildungen der Muskulatur und des Knochenaufbaus. Wichtige prophylaktische Gegenmaßnahme ist regelmäßige Physiotherapie*. Dadurch lässt sich die Mobilität der Gelenke erhalten bzw. verbessern.